Самые редкие болезни глаз

Офтальмологи регулярно занимаются лечением глазных заболеваний, таких как близорукость и дальнозоркость, катаракта и возрастная макулодистрофия. Но порой им встречаются действительно редкие заболевания. Американская академия офтальмологии составила топ самых редких болезней, затрагивающих глаза. Первая десятка выглядит так. 

1.  Синдром Шарля Бонне

Это состояние, возникающее на фоне серьезных расстройств зрения, предполагающее появление галлюцинаций у психически здоровых людей. Пациенты видят геометрические узоры, других людей, животных или здания, которых на самом деле нет. Галлюцинации могут приходить и уходить в течение года или двух, а затем постепенно исчезают. Лекарства или лечения не существует, но галлюцинации нередко пропадают, если, к примеру, человек переходит из светлой комнаты в темную.

2.  Гемолакрия (кровавые слезы)

Слезы с примесью крови — всегда симптом другого, основного отклонения. Гемолакрия может возникнуть после травмы глаза, вследствие высокого кровяного давления, носового кровотечения и ряда других проблем. Чтобы назначить терапию, необходимо точно определить причину появления кровавых слез. 

3.  Пигментный ретинит

Люди, рожденные с этим генетическим заболеванием, с возрастом теряют зрение из-за гибели клеток сетчатки. Все начинается со сниженного зрения в условиях низкой освещенности или с трудностей в фиксации деталей на периферии. Постепенно пропадает цветность картинки и уходит центральное зрение. Лекарства пока нет, но ведутся разговоры о возможном внедрении генной терапии и имплантатов искусственной сетчатки. Частный случай пигментного ретинита — синдром Ушера. Это редкое заболевание, вызываемое генетической мутацией. Синдром приводит к врожденной тугоухости и потере зрения. 

4.  Болезнь Штаргардта 

Болезнь Штаргардта может оставаться незамеченной до подросткового или взрослого возраста, когда зрение становится нечетким или появляются различные искажения. Заболевание грозит потерей зрения вследствие смерти светочувствительных клеток в макуле — части сетчатки, обеспечивающей центральное зрение. Сейчас активно ведутся работы по созданию генной терапии и терапии стволовыми клетками для людей с этим заболеванием.

5.  Ретинобластома

Это редкий вид рака глаза. Опухоль вырастает в сетчатке и встречается почти всегда только у детей. Так, дети младше 5 лет наиболее подвержены развитию ретинобластомы. Из-за патологических изменений в клетках сетчатки происходит образование опухоли, которая может распространиться на другие части глаза и тела. Лечение включает химиотерапию и хирургическое вмешательство.

6.  Болезнь Беста

Данное отклонение развивается вследствие накопления в клетках макулы (элемента, отвечающего за центральное зрение) желто-коричневого пигмента липофусцина. Когда пигмента становится слишком много, клетки повреждаются и человек теряет центральное зрение. Заболевание не влияет на боковое (периферийное) зрение или способность видеть ночью.

7.  Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Она поражает больше мужчин, чем женщин, проявляясь в молодости потерей центрального зрения из-за дегенерации нервных клеток сетчатки и их отростков. Как правило, сначала проблемы затрагивают один глаз, а через несколько месяцев или лет — другой. Сейчас исследователи изучают методы лечения на уровне генов, которые могли бы восстановить зрение у пациентов с нейропатией Лебера. Заболевание передается только по материнской линии.

8.  Врожденный амавроз Лебера

Это генетическое наследственное заболевание сетчатки, вызванное мутациями, в том числе в гене RPE65. Из-за них фоточувствительные элементы сетчатки (палочки и колбочки) подвергаются дегенерации. Дети с этим заболеванием могут ослепнуть в возрасте до одного года. На сегодняшний день генетическое тестирование способно выявить родителей, у которых есть риск передать дефектный ген детям, что повысит риск заболевания. Уже разработана терапия, исправляющая дефект в гене RPE65, однако она не поможет, если присутствуют другие мутации, вызывающие врожденный амавроз Лебера.

9.  Болезнь Баттена 

Это редкое заболевание, при котором вследствие генетического дефекта в клетках головного мозга, нервной системы и сетчатки накапливаются жировые соединения. Потеря зрения происходит рано, обычно в возрасте от 5 до 10 лет, и офтальмологи часто являются первыми специалистами, кто ставит диагноз. Со временем болезнь Баттена поражает и нервную систему. Есть разные формы заболевания, но все они неизлечимы и смертельны. 

10.  Кристаллическая дистрофия Бьетти

Для этого отклонения характерны кристаллы в роговице и желтые блестящие отложения на сетчатке, прогрессирующая атрофия сетчатки и сосудов глаза. Есть тенденция к снижению зрения в условиях малой освещенности и проблемам с центральным и боковым зрением. Согласно статистике, данное заболевание чаще диагностируют у жителей Азии. Лекарства не существует.