Как гены влияют на риск развития болезней глаз

Гены играют очень важную роль в заболеваниях глаз. По словам специалистов, более 60% случаев детской слепоты вызваны генетическими факторами (врожденная глаукома, пороки развития глаз, атрофия зрительного нерва и пигментный ретинит). У взрослых генетические факторы также могут быть связаны с серьезными заболеваниями глаз, включая глаукому и макулодистрофию. Плюс гены способны создавать предрасположенность к развитию недугов. К примеру, это касается близорукости и астигматизма. На сегодняшний день установлена связь генов и следующих заболеваний глаз.

Возрастная макулодистрофия 

Это одно из самых распространенных заболеваний, вызывающих потерю зрения. По прогнозам экспертов, к 2040 году такой диагноз будет у 288 миллионов человек. Заболевание характеризуется дегенерацией макулы (зоны в центре сетчатки), что приводит к потере центрального зрения. Есть две формы макулодистрофии — сухая и влажная. Первая форма развивается медленно, как правило, поражая оба глаза, но прогрессируя на одном быстрее. Причиной становятся желтоватые отложения — друзы. Небольшое их количество никак не сказывается на зрении, но по мере роста они вызывают изменения.

При влажной форме из-под макулы начинают расти кровеносные сосуды, которые пропускают кровь в сетчатку глаза. Эти же кровеносные сосуды постоянно лопаются вследствие своей хрупкости, из-за чего образуются рубцы, что и приводит к потере зрения. Хотя у обеих форм общая генетическая основа, эксперты говорят о необходимости выделения мутаций, характерных для каждой из форм. Например, недавно было обнаружено первое генетическое отклонение, специфичное для влажной формы, в районе гена MMP-9. 

Стоит отметить, макулодистрофия отличается от других заболеваний сетчатки тем, что ее риск обусловлен сложным сочетанием генетики и образа жизни. На наследственность приходится 45–70% от общего риска развития заболевания.  

Катаракта 

Катаракта, или помутнение хрусталика, может быть врожденной или приобретенной. 50% случаев врожденной катаракты имеют генетическую причину. Прозрачность и прочие характеристики хрусталика связаны с четко структурированными белками. Основной белок, известный как AQP0, важен с точки зрения прозрачности. Ученые обнаружили более 10 мутаций, влияющих на этот белок. Самая проблемная из них — p.D150H. Также описаны мутации гена CRYAB (p.R11C и p.R12C), ответственного за наследственную форму катаракты. 

При этом ученые подчеркивают: возрастная катаракта имеет тенденцию быть многофакторной. К примеру, изменения в ферментах, связанных с восстановлением ДНК после повреждения клеток, могут привести к катаракте. 

Глаукома 

Она вызывает повреждение зрительного нерва, что грозит необратимой потерей зрения. Также при глаукоме страдают нервные клетки сетчатки. Факторы риска включают наследственность, высокое кровяное давление, травмы глаз и злоупотребление рядом препаратов. Исследования показали: мутации в гене CALM2 вовлечены в гибель нервных клеток сетчатки и повреждение системы клеточной коммуникации. Еще ученые идентифицировали MPP7 как новый ген, связанный с глаукомой. К тому же мутации в генах  MYOC, PITX2, FOXC1, PAX6, CYP1B1 и LTBP2 могут вызывать раннее начало (врожденная или юношеская форма) глаукомы. 

Унаследованные оптические нейропатии

Это целая группа заболеваний, которые часто проявляются снижением зрения, ухудшением цветового восприятия и атрофией зрительного нерва. Эксперты связывали оптические нейропатии с генами G11778A, G3460A и T14484C. Также их внимание привлекали мутации в гене RPE65.

Близорукость

Ученые до сих пор не могут сказать, что приводит к развитию близорукости у некоторых людей. По их словам, генетика участвует в этом процессе, однако влияние окружающей среды нельзя исключать. В частности, исследования подтвердили связь между геном IGF-1 и близорукостью высокой степени. Гены UHRF1BP1L, PTPRR и PPFIA2 тоже попали в черный список.

Пигментный ретинит

Люди с пигментным ретинитом постепенно теряют зрение, потому что палочки и колбочки, важные элементы сетчатки, начинают умирать. И в этом виноваты генетические мутации. Заболевание проявляется снижением качества зрения при низком уровне освещенности, сужением поля зрения, цветовыми изменениями картинки. Хотя более 250 мутаций было обнаружено учеными, они до сих пор не могут определить, как проявляется их эффект на практике. В частности, исследователи говорят о важности мутаций генов RP1, AGBL5 и RPGR.