Почему развивается дистрофия сетчатки? Учёные стали ближе к ответу

Специалисты обнаружили новый ген, который влияет на появление наследственной дистрофии сетчатки — в этом помогли исследования организма собак. О своём открытии эксперты рассказали в журнале Human Genetics.

Почему это важно?

Наследственная дистрофия сетчатки — распространённая причина потери зрения. От этого заболевания страдают более 2 миллионов человек по всему миру. Сейчас эффективного лечения заболевания не существует.

Считается, что генная терапия станет ключом к решению этой проблемы. Однако разработка терапии и лекарств будет возможна только, если учёные поймут генетическую причину заболевания.

Связанные с дистрофией мутации уже были обнаружены в более чем 70 генах, но этого недостаточно, чтобы понять процесс развития заболевания. От дистрофии сетчатки страдают и собаки — поэтому сейчас учёные изучают различные породы.

«Дистрофия сетчатки была замечена у более чем 100 пород собак. Связанные исследования помогают найти новые гены, которые вызывают слепоту у разных животных. Так мы нашли ген IFT122. Он поможет объяснить случаи этого заболевания у человека», — объяснили авторы работы.

Ход исследования

Для научной работы специалисты использовали ДНК-данные тысячи собак двух пород, у которых ранее обнаружили несколько генов заболеваний глаз. Теперь эксперты нашли новый ген, отвечающий за развитие дистрофии.

Кроме того, открытие поможет лучше понять строение и функцию сетчатки глаза.

«Открытие очень важно, так как тесты теперь смогут различать заболевания, вызванные определёнными генами», — рассказали исследователи. Учёные надеются, что исследование организма собак поможет понять, как дистрофия сетчатки появляется у людей.