Обнаружен ген, связанный с развитием меланомы глаза

Австралийские учёные обнаружили ген, связанный с развитием меланомы глаза.  Также они выяснили, что у этого вида рака есть несколько подтипов. Открытие объясняет, почему пациенты по-разному реагируют на лечение: до находки медики не знали о существовании разных вариаций меланомы глаза. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications в мае 2020 года.

О меланоме глаза

Увеальная меланома — редкое заболевание, которое с трудом поддаётся лечению, особенно если появляются метастазы. Многие пациенты в результате теряют зрение, рак распространяется на другие органы в 50% случаев. 

Точные причины возникновения меланомы глаза неизвестны. К факторам риска относятся:

• голубые или зелёные глаза;
• попадание в глаза «зайчиков» — ярких вспышек света во время сварки;
• бледная или светлая кожа, склонная к появлению веснушек или обгоранию на солнце.

Ответственный ген и подтипы рака

Исследователи изучили полные геномы более чем 100 пациентов с увеальной меланомой. Они сравнили данные о мутациях ДНК с состоянием здоровья каждого человека. Результаты показали, что общий ген противоракового заболевания, названный TP53, часто «выключается» при увеальной меланоме. Эти данные помогут разработать новые методы лечения, которые вернут гену функциональность.

Также учёные обратили внимание, что увеальная меланома мутирует. Из-за этого появляются разные подтипы заболевания. Специалисты считают, что именно разница подтипов объясняет, почему одни пациенты реагируют на лечение, а другие — нет. 

В то же время исследователи подчеркнули: ошибочно думать, что меланома глаза развивается только из-за солнечного света. Таких случаев всего 5%. Найти причины для основных 95% — задача, над которой продолжают работать австралийские учёные.