Генетики разобрались с возрастной макулодистрофией

Университет Юты выяснил, почему некоторые люди предрасположены к развитию возрастной макулодистрофии и что с этим делать. Данное отклонение является главной причиной потери зрения у людей старше 50–60 лет, говорит статистика. В основе лежит поражение макулы —  части сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Существует ген HTRA1, связанный с одноименным белком, чья концентрация растет по мере старения. И именно его долгое время ученые связывали с развитием возрастной макулодистрофии. Ряд специалистов предлагал его блокировать, но новая научная работа показывает, что это плохая идея. 

Как проходило исследование

Американские специалисты отталкивались от знания, что у некоторых людей есть мутация, затрагивающая 10-ю хромосому. И она повышает риск развития макудодистрофии. Ученые сравнили уровень белка HTRA1 у людей с макулодистрофией. При этом участников исследования поделили на две группы. В первой были пациенты без мутации, а во второй — с мутацией, затрагивающей 10-ю хромосому. Оказалось, уровень HTRA1 в пигментном эпителии сетчатки был вдвое меньше у добровольцев из второй группы.

Пигментный эпителий играет важную роль в доставке питательных веществ к светочувствительным клеткам сетчатки, которые имеют решающее значение для поддержания нормального зрения. Он также удаляет отходы жизнедеятельности клеток. Исследователи пришли к выводу, что белок HTRA1 поддерживает эти жизненно важные процессы. С возрастом базовые механизмы, действующие в теле, начинают тормозиться или давать сбой. Чтобы компенсировать эту особенность, организм повышает уровень HTRA1.  

Но если есть генетические проблемы, повышение не происходит. Эксперты уверены: искусственное повышение концентрации HTRA1 у людей, генетически предрасположенных к макулодистрофии, позволит сохранить зрение.