Впервые обнаружены дефекты, связанные с болезнью, вызывающей потерю зрения

Учёные значительно продвинулись в изучении прогрессирующего заболевания глаз, которое вызывает потерю зрения и может привести к пересадке роговицы. Результаты исследования экспертов Университета Лидса (Великобритания) были опубликованы в журнале Communications Biology.

Что это за болезнь?

Речь идёт о кератоконусе — дегенеративном невоспалительном заболевании глаз, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Пациенты начинают жаловаться на светобоязнь, раздвоение объектов, смазанность изображения.

Кератоконус — наиболее распространённая форма дистрофии роговицы, которую чаще всего диагностируют у молодых людей. До сих пор учёные почти ничего не знают о причинах возникновения болезни и том, как прогнозировать ход заболевания.

Хотя кератоконус остаётся загадкой для врачей, специалисты могут контролировать его симптомы с помощью коррекции. В самых тяжёлых случаях пациентам необходимо хирургическое вмешательство.

Новое исследование стало большим прорывом для офтальмологии. Учёные впервые обнаружили вариации ДНК, которые могут стать ключом к разгадке причин появления кератоконуса.

Что узнали учёные?

Учёные сравнили генетические коды 4 669 пациентов, которые страдают от кератоконуса, и 116 547 людей без этого заболевания. Так эксперты обнаружили различия в ДНК, которые могут быть связаны с болезнью.

Например, у пациентов с кератоконусом обнаружили дефект в сети коллагеновых волокон роговицы и аномалии в строении клеток, которые влияют на их развитие. Раньше учёные об этом не знали.

«Это мультинациональное исследование дало нам первые реальные представления о о причинах возникновения заболевания, которое потенциально приводит к слепоте. Работа открыла нам пути для генетического тестирования пациентов, которые находятся в группе риска», — объяснили авторы работы.