Полную цветовую слепоту можно вылечить на генном уровне

Одну из форм дальтонизма, ахроматопсию, можно вылечить генной терапией — первые испытания провели немецкие учёные из Тюбингена и Мюнхена. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology в апреле 2020 года. 

Что такое хроматопсия 

Ахроматопсия — это полная цветовая слепота. Люди, рождённые с этой формой дальтонизма, не способны различать цвета. Их зрение размыто, а глаза чувствительны к яркому свету. 

Заболевание связано с дефектом в клетках колбочек — световых рецепторов в сетчатке, которые отвечают за дневное и цветное зрение. Ахроматопсия долгое время считалась неизлечимой.

Основа лечения

Примерно у трети всех пациентов с ахроматопсией есть нарушения в гене CNGA3. Немецкая команда учёных разработала метод лечения, который должен исправить этот генетический дефект. 

По задумке исследователей, для лечения нужно ввести «нормальную» версию CNGA3 в сетчатку пациента с помощью безвредного вируса. Через несколько недель исправленный ген сможет восстановить функцию дефектных колбочек. 

Проверка на людях

Первое клиническое испытание этого подхода недавно завершилось в Университетской глазной больнице Тюбингена.

В ходе исследования 9 людей с ахроматопсией в возрасте от 24 до 59 лет получали инъекцию вируса с геном CNGA3. В результате зрительная функция пациентов улучшилась как с точки зрения фокусировки, так и с точки зрения контрастности и цветового зрения. К тому же, не было замечено никаких побочных эффектов.

Из соображений безопасности 9 выбранных пациентов были взрослыми, и их сетчатки уже были повреждены в разной степени. Кроме того, части мозга, которые обрабатывают изображения, всё больше теряют пластичность в зрелом возрасте. Именно этой пластичности и не достаёт для полной эффективности. Поэтому учёные считают, что ахроматопсию нужно лечить в детстве. 

Так как новая терапия не дала побочных эффектов, специалисты планируют проверить метод лечения на более молодых пациентах.